BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kromosom berasal dari kata Chroma yang
artinya warna dan soma yang artinya tubuh struktur kromosom berupa benang
batang atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerima, mengikat, dan
menyerap warna. Didalam kromosom terdapat benang –benang tipis yang disebut
kromatin. Dalam kromosom juga terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa
informasi genetik. Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu
dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom
2n, sedangkan sel kelamin (gonosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom
sel somatik.
Kromosom
juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan
sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh,
sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat
mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan
pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal. Setiap orang
mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian
total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
B. Rumusan Masalah
1.
Apa pengertian dari koromosom ?
2.
Bagaimana ukuran dan bentuk kromosom?
3.
Bagaimana tipe kromosom ?
4.
Bagaimana penyusun kromosom ?
C. Tujuan
1.
Untuk mengetahui pengertian dari
kromosom.
2.
Untuk mengetahui ukuran dan bentuk
kromosom.
3.
Untuk mengetahui tipe kromosom.
4.
Untuk mengetahui penyusun kromosom
5.
Untuk mengetahui kelainan kromosom.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Pengertian Kromosom
Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan memendek. Panjang
kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20
mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup
semakin panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama pembelahahn sel
menggunakan teknik pewarnaan khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein,
persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam
inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa
keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam Deoksi
Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).
Kromosom
terdiri dari beberapa bagian:
1. Sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika
sel membelah kromosom menggantung pada serat
gelendong melalui sentromer. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.
2. Lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung
kromonema dan gen. Lengan memiliki 3
daerah:
a. Selaput, yaitu
lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung/
matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening.
c. Kromonema,
merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam kandung. Di dalam
kromonema terdapat kromomer.
Selain
sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain:
1.
Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan
kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena
itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
2.
Satelit
Satelit adalah
bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak
semua kromosom memiliki satelit.
3.
Telomer
Telomer merupakan istilah yang
menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga
stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan
umumnya segera mati.
B.
Ukuran dan bentuk kromosom
Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk
hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umum nya semakin
dedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya.
Pada tiap kromosom selalu ada bagian
kromosom yang menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi kromosom
menjadi dua bagian, bagian itu disebut sentromir. Kromosom berdasar letak
sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk diantaranya :
a) Metasentris
jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah sentromir sehingga
kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup V.
b) Supmetasentris jika sentromir terletak
submedian ( kearah salah satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi
dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huruf J.
c) Akrosentris.apabila
sentromir terletak subterminal (didekat ujung kromosom)sehinggga
kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu lengan kromosom
sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek.
d) Telosentris.
Apabila sentromir terletak kromosom diujung kromosom,sehingga hanya memiliki
satu lengan saja yang sangat panjang.
Ada 2 tipe
kromosom yaitu:
1.
Kromosom tubuh/ autosom
Kromosom yang
berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh.
2. Kromosom seks/
gonosom
Kromosom yang menentukan
jenis kelamin individu.
Jenis kromosom berdasarkan jumlah sentromer yaitu:
1. Asentris, tidak memiliki sentromer.
2. Monosentris, memiliki satu
sentromer.
3. Desentris, memiliki dua sentromer.
4. Polisentris, memiliki banyak
sentromer.
C.
Tipe kromosom
Dikenal ada dua tipe kromosom pada
makluk hidup yaitu :
a) Autosom atau kromosom tubuh yaitu
kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
b) Seks kromosom ialah sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Lalat
buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6
kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari
44 kromosom autosom dan 2 kromosom sek.
D. Penyusun kromosom
Kromosom
tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang
banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan
protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja
yaitu asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid
(ARN).
E.
Kelainan kromosom
kelainan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal
sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom
Down.
Kelainan gen atau kromosom utama :
1.
Phenylketonuria (PKU)
2.
Down Syndrome
3.
Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
4.
Klinefelter Syndrome
5.
Turner Syndrome
6.
Anencephaly
7.
Cystic fibrosis
8.
Spina Bifida
9.
Thalassemia
Akibat mutasi:
1.
Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom
mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a.
Euploid
eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Euploid menyebabkan kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran ploidi.
eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Euploid menyebabkan kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran ploidi.
b.
Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada pasangan kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada pasangan kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
1.
Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom
2.
Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom
3.
Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu
kromosom
4.
Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua
kromosom.
Contoh kelainan jumlah kromosom autosom
a. Trisomi 13 atau
Patau sindrom (47.XX/XY + 13)
Penderita mempunyai 45 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. Trisomi
dapat tejadi pada kromosom nomor 13, 14, 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil,
mata kecil, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta
pertumbuhan mental terbelakang.
b. Trisomi 18 atau
Edward sindrom (47.XX/XY +18)
Penderita mengalami
kelebihan kromosom autosom nomor 18. Cirri-cirinya adalah penderita memiliki
kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut
kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek.
c. Trisomi 21 atau
Down sindrom (4 XX/XY +21)
Penderita mengalami kelebihan satu
autosom pada kromosom bernomor 21. Ciri-ciri penderita adalah bertubuh pendek (
120 cm), kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, IQ rendah, dan
umumya steril. Down sindrom
dibedakan lagi , primer, sekunder, tersier.
2.
Mutasi kromosom
yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
Mutasi karena
perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan
istilah aberasi.
Macam-macam
aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
a. Delesi atau
defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom Macam-macam delesi antara lain:
Delesi terminal; ialah delesi yang
kehilangan ujung segmen kromosom. Delesi intertitial; ialah delesi yang
kehilangan bagian tengah kromosom. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan
segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop; ialah
delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi
pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal.
b. Duplikasi
adalah mutasi
karena kelebihan segmen kromosom.
c. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
1.
Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2.
Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3.
Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)
d. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
1. Inversi
parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi
perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
e. Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing
berlengan
identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Kromosom merupakan berupa benang batang atau bengkok yang
mengandung zat yang mudah diterima, mengikat, dan menyerap warna. Didalam
kromosom terdapat benang-benang tipis. Jumlah kromosom yang dimiliki makhluk
hidup antara satu dengan yang lain tidak lah sama. Sel tubuh memiliki jumlah
kromosom 2n, sedangkan sel kelamin memiliki separuh dari jumlah kromosom sel
sumatik. Ukuran kromosom secara umum panjang kromosom berkisar 12-50 mikro dan
diameternya antara 0,2-20 mikro. Bentuk kromosom bervariasi berdasarkan letak
sentromernya kromosom dibedakan atas meta sentrik, sub sentrik, alero sentrik,
dan telosentrik.
Kelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material
genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup, yang terjadi pada janin
bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa
juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.
DAFTAR PUSTAKA
Nunung Nurhayati,
Nugraha Tatang & Tim Alfa Cendekia (2013). Saat-saat Jelang Pra Ujian
Nasional 2013/2014. Bandung : PT. SRIKANDI EMPAT WIDYA UTAMA.
Suryo,
H. 1995, Sitogenetika.Gadjah Mada University Press ; Yogyakarta
Tidak ada komentar:
Posting Komentar