Senin, 02 Januari 2017

Anatomi Fisiologi dan Genetika Kromosom dan Kelainannya



BAB I
PENDAHULUAN

A.  Latar Belakang
     Kromosom berasal dari kata Chroma yang artinya warna dan soma yang artinya tubuh struktur kromosom berupa benang batang atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerima, mengikat, dan menyerap warna. Didalam kromosom terdapat benang –benang tipis yang disebut kromatin. Dalam kromosom juga terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin (gonosom) memiliki separuh dari  jumlah kromosom sel somatik.
     Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

B.   Rumusan Masalah
1.    Apa pengertian dari koromosom ?
2.    Bagaimana  ukuran dan bentuk kromosom?
3.    Bagaimana tipe kromosom ?
4.    Bagaimana  penyusun kromosom ?
5.    Apa saja kelainan kromosom ?
C. Tujuan
1.    Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.
2.    Untuk mengetahui ukuran dan bentuk kromosom.
3.    Untuk mengetahui tipe kromosom.
4.    Untuk mengetahui penyusun kromosom
5.    Untuk mengetahui kelainan kromosom.























BAB II
PEMBAHASAN

A.  Pengertian Kromosom
Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan memendek. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama pembelahahn sel menggunakan teknik pewarnaan khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa  keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu  asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).
Kromosom terdiri dari beberapa bagian:
1.    Sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah kromosom menggantung pada serat gelendong melalui sentromer. Sentromer tidak mengandung kromonema dan         gen.
2.    Lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3
    daerah:
a.       Selaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b.      Kandung/ matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening.
c.       Kromonema, merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam kandung. Di dalam kromonema terdapat kromomer.
Selain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain:
1.    Lekukan kedua
          Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
2.    Satelit
       Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
3.    Telomer
       Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

B.  Ukuran dan bentuk kromosom
          Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya.
          Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi dua bagian, bagian itu disebut sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk diantaranya :
a)      Metasentris  jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup V.
b)       Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huruf J.
c)      Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung   kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek.
d)     Telosentris. Apabila sentromir terletak kromosom diujung kromosom,sehingga hanya memiliki satu lengan saja yang sangat panjang.
       Ada 2 tipe kromosom yaitu:
1.    Kromosom tubuh/ autosom
      Kromosom yang berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh.
2.    Kromosom seks/ gonosom
      Kromosom yang menentukan jenis kelamin individu.
Jenis  kromosom berdasarkan jumlah sentromer yaitu:
1.    Asentris, tidak memiliki sentromer.
2.    Monosentris, memiliki satu sentromer.
3.    Desentris, memiliki dua sentromer.
4.    Polisentris, memiliki banyak sentromer.

C. Tipe kromosom
Dikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu :
a)      Autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
b)      Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
       Lalat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6 kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 kromosom autosom dan 2 kromosom sek.

D. Penyusun kromosom
            Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa  keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu  asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).

      E. Kelainan kromosom
       kelainan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Kelainan gen atau kromosom utama :
1.    Phenylketonuria (PKU)
2.    Down Syndrome
3.    Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
4.    Klinefelter Syndrome
5.    Turner Syndrome
6.    Anencephaly
7.    Cystic fibrosis
8.    Spina Bifida
9.    Thalassemia

Akibat mutasi:
1.        Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom
      mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan       kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang          hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a.      Euploid
       eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Euploid menyebabkan  kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran ploidi.
b.      Aneuploid
       (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada pasangan kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
1.    Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
2.    Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3.    Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
4.    Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Contoh kelainan jumlah kromosom autosom
a.    Trisomi 13 atau Patau sindrom (47.XX/XY + 13)
Penderita mempunyai 45 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. Trisomi dapat tejadi pada kromosom nomor 13, 14, 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta pertumbuhan mental terbelakang.
b.    Trisomi 18 atau Edward sindrom (47.XX/XY +18)
            Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom nomor 18. Cirri-cirinya adalah             penderita      memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya       rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek.
c.    Trisomi 21 atau Down sindrom (4 XX/XY +21)
            Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom bernomor 21. Ciri-ciri penderita adalah bertubuh pendek ( 120 cm), kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, IQ rendah, dan umumya steril. Down sindrom dibedakan lagi , primer, sekunder, tersier.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
       Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
a.    Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom Macam-macam delesi antara lain:
       Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
b.    Duplikasi  adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c.    Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam
translokasi antara lain:
1.      Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2.      Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3.      Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)
d.   Inversi
       Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
1.    Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2.    lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
e.    Isokromosom
       lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing
berlengan identik (sama).

       Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f.     Katenasi
       Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.



BAB III
PENUTUP

A.    Kesimpulan
  Kromosom merupakan berupa benang batang atau bengkok yang mengandung zat yang mudah diterima, mengikat, dan menyerap warna. Didalam kromosom terdapat benang-benang tipis. Jumlah kromosom yang dimiliki makhluk hidup antara satu dengan yang lain tidak lah sama. Sel tubuh memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin memiliki separuh dari jumlah kromosom sel sumatik. Ukuran kromosom secara umum panjang kromosom berkisar 12-50 mikro dan diameternya antara 0,2-20 mikro. Bentuk kromosom bervariasi berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan atas meta sentrik, sub sentrik, alero sentrik, dan telosentrik.
Kelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup, yang terjadi pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.









DAFTAR PUSTAKA

        Nunung  Nurhayati, Nugraha Tatang & Tim Alfa Cendekia (2013). Saat-saat Jelang Pra Ujian Nasional 2013/2014. Bandung : PT. SRIKANDI EMPAT WIDYA UTAMA.
Suryo, H. 1995, Sitogenetika.Gadjah Mada University Press ; Yogyakarta





Tidak ada komentar:

Posting Komentar